Київ. 9 червня. УНІАН. Батьки вимагають від уряду забезпечити лікування дітей, які хворі на рідкісні (орфанні) генетичні хвороби.

Як розповіла на прес-конференції в УНІАН мати 9-річної дівчинки, хворої на рідкісну генетичну хворобу - метилмалонова ацедурія, Людмила Бурдейна, переривання лікування загрожує незворотніми процесами у здоров’ї, а кошти у родини закінчилися.

«На лікування дитини потрібно 700 євро на місяць. Для сільської родини це непідйомні гроші. Два роки ми боремося, шукаємо кошти, звертаємося в усі владні кабінети, у МОЗ. Ми пройшли усе, що можна. Зараз ми дійшли до того, що усі резерви у нашій родині ми використали. Ми не знаємо, як з цією проблемою далі жити. Завдяки лікуванню донька нормально росла, розвивалася, добре вчиться у школі. Лише відстає у рості. Нам не можна зупинятися у лікування на півдорозі, бо втратимо час, пройде період росту», - сказала Бурдейна.

Відео дня

За її словами, дітей з діагнозом «метилмалонова ацедурія» лише двоє – її донька та півторарічна дитина, яка, через відсутність лікування, днями впала у стан коми.

Президент благодійного фонду «Допомоги онкохворим дітям» Валентина Маркевич розповіла, що батьки, діти яких мають тяжкі генетичні хвороби, багато разів зверталися у МОЗ, Кабінет міністрів з проханням розпочати фінансування державної програми з лікування рідкісних хвороб.

«Були внесені зміни до закону щодо орфанних хороб. Перелік орфанних хвороб був затверджений МОЗ восени 2014 року. Обіцяли фінансування програм за рахунок держави з 1 січня 2015 року. Але у квітні у черговій відповіді було повідомлено, що існує постанова Кабміна № 65 від 1 березня 2014 року щодо економії державних коштів та недопущення втрат бюджету, яка не дає можливості фінансувати такі програми», - зазначила Маркевич, підкресливши, що це означає смертельний вирок для таких дітей.

«В Україні помирають діти, це набирає обертів глобальної катастрофи. Сьогодні найголовнішим для держави - думати про життя дитини, про майбутнє покоління. Чи буде воно здоровим.

Чи зможе це покоління виконувати певні функції, завдання. Держава, у якій помирають діти, не має право на існування. Це стосється онкології, хвороби це стосується медицини взагалі. Сьогодні Кабмін економить кошти на життях тяжкохворих дітей. Хто відповість за смерті дітей? Хто ця людина? У мене таке враження, що націю хочуть умертвити», - сказала Маркевич.

«Ми розуміємо, що в країні війна, але у родин, які мають тяжкохворих дітей, теж війна. Щодня, багато років», - наголосила Маркевич.

Як повідомляв УНІАН, у 2014 році в.о. президента України, голова Верховної Ради Олександр Турчинов підписав Закон №-1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань». Відповідно до закону, стаття 3 основ доповнюється визначенням про те, що рідкісне (орфанне) захворювання – захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя громадянина або до його інвалідності, поширеність якого серед населення не частіше ніж 1:2000.

Згідно з законом, громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуються необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених центральним органом виконавчої влади, що забезпечує формування державної політики у сфері охорони здоров’я, у порядку, встановленому Кабінетом міністрів.

*** Рідкісне, або орфанне захворювання – захворювання, яке загрожує життю людини або яке хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя або призводить до інвалідності. Поширеність серед населення – не частіше, ніж 1:2000.

Найпоширенішими орфанними хворобами є фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі.

80% орфанних захворювань – генетичні, 20% - рідкісні види раку, аутоімунні захворювання, вроджені вади розвитку та захворювання, спричинені бактеріальними та вірусними захворюваннями. За даними Комітету експертів ЄС з рідкісних захворювань, кількість цих хвороб сягає 8 тисяч.

Головною установою з діагностики та лікування орфанних захворювань в Україні є Центр метаболічних захворювань Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит».